遗传性眼睛疾病有很多，如先天性上睑下垂、睑内翻和睑外翻、先天性白内障、先天性青光眼、先天性视网膜、虹膜或者脉络膜缺损、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤、病理性的近视、*斑变性、先天性的视神经病变、Leber遗传性视神经病变、斜视、圆锥角膜等。这些疾病都是由于先天遗传因素或者先天发育异常导致的。
?1.先天愚型即“唐氏综合征”，属染色体疾病，因为是“第21对染色体多了一条”，又称21-三体综合征。孩子会有很多全身改变：长不高、智力发育不好，有心脏的疾病，眼睛也会有表现，如高度近视、白内障、看东西困难等。2.先天性红绿色盲这是一种隐形遗传病，且有一定的遗传规律。一般隔代遗传，男传女、女传男，也称“外公遗传法”。即外公有色盲，妈妈不发病，但妈妈携带了隐性基因，就可以遗传给儿子，儿子表现出色盲；如果是儿子生儿子，就不会色盲。不过，一旦父母双方都携带了致病基因，女儿也可能表现色盲，但发病几率较低。3.视网膜母细胞瘤小孩子身上的一种恶性肿瘤，可单眼、双眼先后或同时患病。易向颅内及全身转移，因此不仅会夺去视力，更有可能会威胁生命。4.先天性白内障先天性白内障大约有1/3的病例有遗传因素，最常见的为常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传；隐性遗传多与近亲婚配有关。5.先天性青光眼部分表现为常染色体隐性遗传，也可能因为基因突变而发生。小孩子黑眼珠特别大，很多人觉得眼睛那么大真漂亮，实际上其中部分正是先天性青光眼的表现。6.高度近视属于常染色体隐形遗传病，可以隔多代遗传；中低度近视属于多基因遗传，除了有遗传因素导致，跟用眼卫生、近距离用眼时间过长等外界环境因素也有关系。7.家族性渗出性玻璃体视网膜病变家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传相关的慢性进性性眼底疾病，为常染色体显性遗传，所以该疾病可能是由于父母亲直接遗传给胎儿所致。遗传性疾病的致盲率还是比较高的，可以达到65%左右。不同的遗传性眼病其致盲率有所不同。
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