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什么是染色体？
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(由染色质组成)，是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。
人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体+XX。
人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：
23对染色体的作用
1号染色体：是第一大染色体。包含了戈谢病、前列腺癌、青光眼、老人痴智症等病症。
2号染色体：是第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶。包含了先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症。
3号染色体：在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT。
4号染色体：可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。
5号染色体：包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一。包含了猫叫综合征（头小，面部特征不寻常，哭声像猫哭声）、秃头与痤疮、早老症、关节畸形等病症。
6号染色体：包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。
7号染色体：第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。
8号染色体：含有大脑和免疫功能的遗传基因。
9号染色体：95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。
10号染色体：85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等。
11号染色体：人类个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendeliantraits、癌症和易感基因位点。
12号染色体：有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。
13号染色体：染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。临床常见有Patau综合征（13三体）。
14号染色体：有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。
15号染色体：是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和Angelman综合症的基因缺失。
16号染色体：是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解*和运输有重要意义。
17号染色体：很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的TP53基因、SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A。
18号染色体：只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。
19号染色体：包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。
20号染色体：是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。
21号染色体：最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。
22号染色体：与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。
X号染色体：X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。
Y号染色体：这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。
当然，异常染色体的形式非常多，如果你的染色体异常，建议到我院产前诊断中心门诊进行遗传咨询，有专业的医生对你的结果给予指导。最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中的“未见明显异常”“不能排除染色体微小异常及低比例嵌合”不理解，简单来说，这句话说明了染色体核型分析的局限性，染色体核型分析只能检测染色体数目异常及大片段的结构异常，无法检出片段5Mb并且具有显著临床意义的微缺失和微重复综合征，对于低比例的嵌合核型也可能会漏检。因此，在必要的时候染色体核型需要进一步检查其他的检测项目如FISH、CNV-seq、CMA、WES等进一步明确诊断。
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作者简介
赵玲，医学遗传学硕士，主管技师，擅长出生缺陷防控、遗传咨询、遗传病的诊断及产前诊断。从事染色体制备、核型分析及产前诊断等工作十余年，在细胞遗传学、分子遗传学、产前诊断方面具积累了丰富的实践经验。
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